Миопатия

Миопатиите са група невромускулни заболявания. Характеризира се с дистрофични лезии на мускулната тъкан (главно скелетната мускулатура) със селективно атрофия на отделните влакна (миофибрили) когато напълно функционален запазване на животното нервна система. Характеризира се с хронична постоянно прогресивен ход. Като правило, проява на клинични прояви на миопатия отчетени детството и юношеството. Повечето от случаите е генетично патология - така наречената първична миопатия. По-рядко срещани, придобито миопатия генезис - средно или симптоматично.

Етиологията и патогенезата на миопатия

В основата на първични миопатии са генетично определена разстройства в митохондриалната функциониране на йонни канали и миофибрили в синтеза на мускулни протеини или ензими, които регулират метаболизма на мускулната тъкан. Наследството на дефектен ген може да бъде рецесивен, доминираща и ангажирани с Х-хромозомата. Външните фактори, често действат като стимулатори, които започват развитието на болестта. Подобни "задейства" фактори могат да бъдат различни инфекции (хроничен тонзилит, чест ТОРС, бактериална пневмония, салмонелоза, пиелонефрит и така нататък). оток заболяване, тежка контузия (таза фрактура, polytrauma, Ти Би Ай и др.), физически стрес, интоксикация.

Придобити миопатия може да се развие на фона на ендокринни заболявания (хиперпаратиреоидизъм, Болестта на Кушинг, хипотиреоидизъм, хипертиреоидизъм, хипералдостеронизъм), хронична интоксикация (злоупотребата с наркотични вещества, пристрастеност алкохолизъм, професионалните рискове) малабсорбция и недостиг на витамини, хронични заболявания (CRF, хронична чернодробна недостатъчност, сърдечна недостатъчност, ХОББ), Туморни процеси.

Наличност генетично обусловена или придобита дефекти метаболити, които участват в обмяната на веществата и изграждане на мускулни влакна, води до появата и развитието на дегенеративни последните промени. Разработване атрофия миофибрили, това е тяхното заместване на мазнини и съединителна тъкан. Мускулите губят способността си за сключване на договор, което води до мускулна слабост и ограничаване на възможността за извършване на активни движения.

Последните проучвания са идентифицирани при пациенти с различни форми на миопатия дисфункция на двата централни (в диенцефални ниво) и периферната нервна система, които играят роля в патогенезата на заболяването. Това може да обясни типичните миопатии преобладаващо участие на близки краища, като богат вегетативната инервация.

миопатии класификация

в Neuroscience специалисти са разработили няколко класификации миопатии. Най-популярни сред клиницистите получи принцип Etiopatogenetichesky разделяне, които отличават наследствен, възпаление, метаболитни, мембрана и паранеопластичен токсичен миопатия. Сред най-често срещаните наследствени миопатии 3 вида: непълнолетни / младежка форма Erba psevdogipertroficheskaya Дюшен и формата на формуляр рамо в лице. По-малко общ skapuloperonealnaya, okulofaringealnaya, дисталната и др. Форми. Отделна група са вродени миопатии: Централна ядро ​​заболяване, nemaline миопатия и miotubulyarnaya Диспропорцията видове миофибрили.

възпалителни миопатии класифицирани като инфекциозен - произтичащи от инфекциозни и възпалителни лезии мускулна тъкан при различни инфекциозни процеси: бактериална (стрептококова инфекция), Вирусни (ентеровируси, грип, рубеола, ХИВ), Паразитни (трихиноза, токсоплазмоза) И идиопатична - дерматомиозит, миозит с включвания, полимиозит, миопатия, когато синдром на Сьогрен, SLE, склеродермия и др. kollagenozah.

метаболитни миопатии разделена на свързани с липидни нарушения на метаболизма в мускулите (недостатъчност на ацетил-СоА дехидрогеназа, карнитинов дефицит), обмен на гликоген (болест на Андерсен, Pompe заболяване, гликоген III тип McArdl заболяване, дефицит фосфорилаза киназа В, phosphoglyceromutase дефицит) пурин метаболизъм (Madan ензим дефицит) и митохондриални миопатии (дефицит редуктаза, ATP, цитохром Ь, Ь1).

симптоми на миопатия

Повечето миопатии постепенно започват с появата на малка мускулна слабост в крайниците, бързо възникващите умора от ходене и друга физическа активност. В продължение на няколко години, там се увеличава слабост, и се появяват прогресивна мускулна атрофия, има крайниците деформации. Поради голямата мускулна слабост, пациенти с трудност, издигащи се от пода и си отиват нагоре по стълбите, не може да скочи и да стартирате. За да стане от стола, те трябва да се използват специални техники. Характеризира с тип на пациент: Pterygopalatine разположени лопатки, намалиха раменете, изпъкнали корема напред и подсилени лумбалните лордоза. Налице е "патица" походка - пациентът извършва движения, се люлее настрани.

Патологични изменения в миопатии появят симетрично в мускулите на крайниците и багажника. Обикновено, мускулна атрофия наблюдава в проксималната част на ръцете и краката. В тази връзка, мускулите отдалечени краища се могат да се появят хипертрофични. Това миопатични psevdogipertrofiya най-забележимо в мускулите долната част на крака. Заедно с увеличаването на мускулна слабост, постепенно изчезване на сухожилни рефлекси и прогресивно намаляване на мускулния тонус, т. Е. Разработва и утежнява от периферна отпуснат парализа. С течение на времето, в резултат на резки движения стане ограничен активен контрактурите.

Миопатия може да се придружава от поражението на мускулите на лицето, което се проявява в неспособността да дръпнете устните си, свирка, намръщи или се усмихна. Разбихте орбикуларис Oris мускул води до дизартрия, съчетано с трудността на произношение на гласни.

Клиника някои миопатии включват парализа на дихателните мускули, което води до появата на застойна пневмония и развитие дихателна недостатъчност. Възможни патологични промени с възникване на сърдечния мускул кардиомиопатия и сърдечна недостатъчност, мускулите на фаринкса и ларинкса за развитието на дисфагия и миопатични ларинкса пареза.

Характеристики на отделни форми на миопатия

Младежката миопатия Erba наследява като автозомно-рецесивно. Патологични процеси започват да се появяват на възраст между 20-30 години между тях. На първо място, те обхващат мускулите на тазовия пръстен и бедрата, а след това бързо се разпространи и в други мускулни групи. Участие на мускулите на лицето не е типично. Започнете миопатия по-ранна възраст води до пациенти с ранен неподвижност. С развитието на болестта на по-стара възраст то за по-малко тежко: дългосрочни пациенти запазват способността да се движите.

Psevdogipertroficheskaya Дюшен миопатия наследил полово-свързано рецесивно. Болните изключително момчета. Обикновено се проявява в рамките на първите 3 години от живота си, най-малко - в периода от 5 до 10 години. Обикновено се започва с атрофични промени в мускулите на тазовия пръстен и близки краката, придружени psevdogipertrofiey прасци. Рано възникне контрактура гръбначни изкривявания (кифоза, сколиоза, hyperlordosis). може да се наблюдава умствена изостаналост. Заболяването се проявява с увреждане на дихателните мускули и сърце (кардиомиопатия наблюдава при 90% от пациентите с тип Дюшен миопатия), което е причина за преждевременна смърт.

От рамото-челюстна миопатия Landuzi - Dejerine То е автозомно доминантно унаследяване. То се проявява в 10-20 години с поражение на мускулите на лицето. Постепенно слабост и атрофия на мускулите, обхванати раменния пояс, рамото и гърдите. Мускулите на тазовия пръстен обикновено не се повлиява. Характерно за забавяне на потока с дългосрочното съхранение на работоспособност, без намаляване на продължителността на живота.

Skapuloperonealnaya миопатия - автозомно доминантно заболяване. Нейната особеност е развитието на атрофия в мускулите на дисталните части на краката и ръцете на проксималната отдели, както и наличието на леки сензорни нарушения дисталните части на двете долните и горните крайници.

Okulofaringealnaya миопатия Тя се характеризира с комбинация от лезии на мускулите на очите на слабост на мускулите на езика и гърлото. Обикновено се проявява двустранно птоза, след това се присъединят към нарушения на гълтането. Особеността на този миопатия е късното начало - 4-6-то десетилетие от живота.

В края на дисталния миопатия наследява по автозомно доминантен начин. Характеризира се с развитието на слабост и атрофия в дисталните крайници: на първо място в краката и ръцете, а след това в краката и ръцете. Характерно за забавяне на потока.

Характеристики на клиничните прояви на различни форми на вродени, наследствени метаболитни миопатии и описано в отделни доклади.

диагностика на миопатия

За да се установи диагнозата на миопатия невролог помощ електрофизиологични методи за изследване: electroneurogram (Англия) и електромиография (ЕМГ). Те ви позволяват да се изключат заболявания на периферната моторните неврони и по този начин се разграничим от миопатия инфекциозен миелопатия, заболявания на гръбначния кръвообращение, миелит мозъка и гръбначния мозък тумори. данни показват, ЕМГ специфични промени за миопатия мускулни потенциали - намаляване на тяхната амплитуда и продължителност на намалението. За прогресивен процес, показва наличието на голям брой къси върхове.

Биохимичен анализ на кръв по време на миопатия показва разрез на алдолаза, CK, ALT, AST, LDH и др. Ензими. В биохимичен анализ на урината е показател за нарастване на концентрацията на креатинин.

В установената форма на миопатия е от първостепенно значение мускулна биопсия. Морфологично изследване на проби от мускулна тъкан разкрива присъствието на произволно разпръснати атрофирали влакна с сред почти непокътнати и хипертрофирани мускулни влакна, както и замяната на части от мускулната тъкан в съединителната или мазнини. Окончателна диагноза е възможно само след сравняване на резултатите от хистохимични, immunobiochemical и молекулярно-генетични изследвания.

За да се диагностицира лезии на пациент със сърдечна мускулна миопатия може да бъде назначен консултация кардиолог, ЕКГ, сърдечен-ултразвук подозира пневмония поява - белодробен специалист консултации и радиография.

лечение миопатии

В момента патогенетичен лечение на миопатии в състояние на научни експерименти в областта на генното инженерство. В клиничната практика, симптоматична терапия, състоящ се главно за подобряване на метаболизма на мускулите. За тази цел се използват витамини Е, В1, В6, В12, АТР, Неостигмин, аминокиселини (глутаминова киселина, Cerebrolysin), антихолинестеразни агенти (oksazil, Nivalin), анаболни стероиди (retabolil, Nerobolum), калиеви и калциеви препарати, kokarboksilazu. Комбинация от няколко лекарства, предписани размер на 1-1,5 месеца. 3 пъти в годината.

Медикаментозно лечение на миопатии допълва физиотерапия (неостигмин метилсулфат електрофореза, йонофореза с калций, ултразвук), лек масаж и физическа терапия. Провеждане на физическа терапия може да се извърши в басейна. Набор от упражнения трябва да се избира по такъв начин, че да се избегне претоварване отслабени мускули. В някои случаи, пациентите трябва да се консултират педикюристи и избора на средства за корекция ортопедични (корсети, обувки).

В основата на лечение на придобити форми на терапия първични миопатии заболявания: ендокринна корекция разстройства, елиминиране на токсичност и детоксикация на тялото, елиминиране на инфекцията, хронично заболяване в етап превод забавено освобождаване и др ..

Прогнози и превенция на миопатии

Най-неблагоприятна прогноза по отношение на наследствени миопатии, които се появяват в ранна детска възраст. Останалата част от прогнозата зависи от формата на миопатия, участие в процеса на сърдечни и дихателни мускули. Прогнози на вторични миопатии по-благоприятно, подлежащи на успешно лечение на основното заболяване.

Предотвратяване на миопатия е цялостна колекция от семейната история и генетика задължително консултиране по двойки, които планират бременност. Миопатиите вторична профилактика е елиминирането на токсични ефекти върху тялото, своевременно лечение на инфекциозни и ендокринни заболявания, корекция на метаболитни нарушения.