Ювенилна миоклонична епилепсия

ювенилна миоклонична епилепсия (JME) е до 12% от всички форми на това заболяване, и приблизително 23% от случаите на идиопатична генерализирана епилепсия. JME е форма на миоклонична епилепсия - генерализирана епилепсия с миоклонични пристъпи, настъпили. Тази група от заболявания, също е включена: доброкачествен миоклонус детски, синдром на Уест (Миоклонична енцефалопатия на детството с церебрална hypsarrhythmia) Laforet заболяване и други. Първото описание на JME датира 1867, обаче, като отделна нозологична единица ювенилна миоклонична епилепсия се изолира само през 1955 г. по предложение на група от немски лекари водени от Yantsem, след което става по-синдром Janz. и терминът "импулсивен Petit мал» може да се намери в научната литература по неврология и с епилепсия.

Причини за възникване на

Ювенилна миоклонична епилепсия е наследствена. Случаи на тази форма на епилепсия, в резултат на органично увреждане на мозъка не е фиксиран. Половината от пациентите с фамилна обремененост са роднини на първа или втора линия, в които има различни видове epipristupy. Гените, отговорни за развитието на заболяването, докато тя не е инсталиран. Предложете няколко възможни опции -. Хромозома 15р, един от локуси на късото рамо на хромозома 6 ген C6orf33 и BRD2 т.н. Повечето генетиците са склонни да вярват полигенни наследство е миоклонична епилепсия. Специфичната патогенезата на JME не е идентифицирано.

симптоми

Ювенилна миоклонична епилепсия проявява на възраст между 8 и 24 години между тях. Най-често дебют на болестите в интервала между 12-18 години. Патогномно симптом JME акт миоклонични пристъпи - кратко, внезапно възникване, неволеви мускулни съкращения, които са асинхронни в природата. Обикновено в началото на пристъпи на заболяването са открити в сутринта на събуждането на пациента. Мускулни контракции се появяват симетрично в двете половини на тялото, обикновено покриват само раменния пояс и ръцете, най-малко - се разпределят на долните крайници или на цялото тяло. По време на пациенти пристъп може автоматично изхвърля или не падат предмети, съхранявани в ръцете си, с участието на долните крайници е падане. Пристъпи JME може да има само един знак или да се появят клъстери. В редки случаи, т. Н. миоклонична епилептичен статус. Отличителна черта е пълното запазване на съзнанието на пациента по време на миоклоническа пристъп, дори и в случаите, когато става въпрос за миоклоническа статус.

В 3-5% от случаите на ювенилна миоклонична епилепсия възниква само с присъствието на миоклонични пристъпи. В повечето случаи (90%) от известно време след началото на заболяването (средно от 3 години) в пациент като генерализирани тонично-клонични epipristupy. Те могат да се започне с поредица от увеличаване на миоклонични гърчове, а след това преминава в клонични-конвулсии. Приблизително 40% от пациентите имат абсанси - кратки епизоди на "изключено" на съзнанието.

диагностика

За да се установи диагнозата на JME в първоначалния си период е много трудно. Често срещащи се на фона на пробуждане миоклонични епизоди се считат за дете тревожност и самите деца обикновено не обръщат внимание на такива незначителни симптоми. Като правило, родителите се обръщат към невролог, когато детето започва тонично-клонични пристъпи. Неврологични изпит не определя никакви нередности. За точни изключения мозъчна патология (интракраниален тумор, мозъка абсцес, мозъчни кисти, възпаление на мозъка, вътремозъчен хематом) И органични epipristupov проведено ядрено-магнитен резонанс на мозъка. Ако е необходимо, по изключение мозъчна аневризма пациентът е насочено към ангиография на MR.

Освен диагностика на JME проведе epileptologist. Тя се основава на електроенцефалография (ЕЕГ). В 75% от разкрива присъствието на интериктиалния модели епилептиформени. Записаните двустранно симетрични разряди пароксизмални състоящи се от комплекси polyspike вълна с честота от 4-6 Hz. В 17% от случаите се появят комплекси честота 3 Hz. EEG преживяването разкрива висока честота пикове и връх до 10-16 Hz, които са бавни вълни след неравномерен характер записва. Броят на шипове пристъп варира от 5 до 20 и не е по-скоро в зависимост от продължителността и интензивността на атаката. За ранна диагностика JME може да изисква ЕЕГ по време на пробуждане, денонощен мониторинг ЕЕГ провокира тестове (лишаване от сън, photostimulation).

диференциална диагноза

Масивност и двустранно синхрон отличава пристъпи JME от не-епилептик миоклонус, които са спорадични епизоди и фокусно характер. Ювенилна миоклонична епилепсия също изисква разграничаване от други форми на епилепсия с миоклонични пристъпи, настъпили. По този начин, в контраст с JME, епилепсия с генерализирани конвулсивни пристъпи пробуждане или отсъствие епилепсия, миоклонични пристъпи не са доминиращи в клиничната картина на заболяването. Епилепсия с миоклонични пристъпи-непостоянен, синдром на Lennox-Gastaut и епилепсия с миоклонични отсъствия дебют по-рано в детството и са придружени от умствена изостаналост. Последният се характеризира с припадъци, миоклонични припадъци, в които са комбинирани с отсъствия, докато JME пристъпи възникнат без увреждане на съзнанието.

лечение

Важно е не само фармакотерапията на епилепсия, но също така и от страна на пациента с определени норми на живот, които избягват провокира атаки. Както и при другите видове епилепсия, ювенилна миоклонична епилепсия с гърчове могат да бъдат причинени от нарушение на психическо и физическо претоварване, стрес, липса на сън, алкохол-съдържащи напитки рецепция. Ето защо, пациентът трябва да се избягват такива, които се утаяват фактори. Положителен ефект върху хода на болестта на тихо, проста и бърза начин на живот, останете на природата, далеч от суматохата на големия град. В тази връзка, някои от семейството, когато детето е поставена диагноза JME, се движи и живее в селото.

терапия наркотици е JME валпроат (valparin, Depakine, Konvuleks, enkoratom). Монотерапия с тези лекарства е ефективен срещу всички видове атаки, придружаващ JME клиника - миоклонична, тонично-клонични и липса на припадъци. При монотерапия недостатъчност възможно комбинирана терапия. Cupping устойчиви отсъствия постигнати чрез комбинация с валпроат suksilepom устойчиви клонични-тонични припадъци - комбинация geksamidinom с валпроат или фенобарбитал. За контрола на миоклонични пристъпи ефективно клоназепам, но това не се отнася за генерализирани тонично-клонични гърчове. В този случай, пълно облекчаване на миоклонични пристъпи лишава пациента да се знае предварително възможността за предстоящо тонично-клонични пристъпи на възникващите пред него миоклонични прояви. Затова задача клоназепам оправдано само когато устойчиви епилептичен миоклонична и трябва да се комбинира с лекарството валпроена киселина на. Резултати от лечението на JME ново поколение антиепилептични лекарства (леветирацетам, топирамат), докато тествани в клинични условия. Висока перспективи на леветирацетам.

перспектива

Ювенилна миоклонична епилепсия се счита за хронично заболяване, което продължава през целия живот на пациента. Случаи на спонтанна регресия са рядкост. В 90% от пациентите, по различни причини, прекъсна за третиране на антиепилептични лекарства, не е подновен epipristupov. Въпреки това, има индикации, че в някои случаи, при пациенти след спиране на лекарството се наблюдава дългосрочна ремисия.

По принцип, когато правилно избраните терапия припадъци са контролирани при повечето пациенти, но половината от тях по време на лечението могат да се наблюдават отделни пристъпи. Сравнително устойчив на терапия за рядко се наблюдава, най-вече в случаите, когато пациентът има и трите разновидности пристъпи JME.