Атаксия на Фридрих

атаксия атаксия на Фридрих е описан през 1860 г. от немски лекар, чието име е на болестта до момента. Атаксия на Фридрих се отнася към групата атаксия, който включва церебрална атаксия, атаксия, Пиер-Мари, Луи-Бар синдром, и кортикална вестибуларна атаксия. В тази група, атаксия на Фридрих е най-честото заболяване. Разпространението й в световен мащаб е 2-7 случая на 100 хиляди. Население. В черно атаксия на Фридрих не е маркиран.

атаксия на Фридрих е придружена от поражение не само нервната система, но също така abnerval разстройства. Патологични промени се случват в сърцето, орган на ендокринната система и опорно-двигателния апарат. Поради тази причина, атаксия на Фридрих представлява интерес за специалисти в различни области на медицината: неврология, кардиология, офталмология, ендокринология, ортопедия и травматология.

Причини за възникване на атаксия на Фридрих

атаксия на Фридрих е генетично заболяване, свързано с мутация и деветия хромозомите, в резултат на недостига на frataxin протеин или малоценност. Този протеин е отговорен за транспортирането на желязо от митохондриите. Нарушаването на неговата функция води до натрупване на големи количества желязо в митохондриите и увеличаване на свободните радикали в клетката. Миналата да доведе до увреждане на клетката. Така страдат най-активните организъм клетки: неврони (нервни клетки), миокардиоцити (сърдечни мускулни клетки), които синтезират инсулин - клетки в панкреаса, ретината рецепторни клетки (пръти и шишарки) и костни клетки. Поражението на тези клетки води до развитието на характерните симптоми на атаксия страна периферната и централната нервна система на Фридрих, диабет, кардиомиопатия, зрителни увреждания, деформирани кости.

атаксия на Фридрих унаследява по автозомно рецесивен. Carrier определя неговата генна мутация според някои източници е един от 120. Но атаксия Fredreyha се развива само ако човек е наследник на ген и изкривено от бащата и майката. Въпреки това, родителите му са само носители на генетично заболяване, и не страдат от атаксия Fredreyha.

Симптомите на атаксия на Фридрих

Като правило, атаксия на Фридрих започва да се появява на първите две десетилетия от живота си. В много редки случаи има появата на признаци на заболяване в третия или четвъртия десетилетие. атаксия на Фридрих е обикновено се развива преди 25-годишна възраст. Тя започва с неврологично разстройство и се характеризира с постоянна прогресия на патологичния процес на задълбочаване на неговите клинични прояви.

атаксия на Фридрих дебют нарушена ходене и баланс. През този период от пациентите съобщават за появата на несигурност и несигурност, докато се разхождате. Походката им е неудобно, придружен от чести пътувания и падания. Тогава некоординираност се случва, когато движенията на ръцете, появата на тремор на ръцете и свързаните с това промени в ръкопис. Постепенно се присъедини слабост в краката, говорни разстройства (ataxiophemia) И загуба на слуха (загуба на слуха). Тези пациенти с атаксия на Фридрих е бавен и неясен.

В неврологичния статус на атаксия на Фридрих е маркиран церебрална атаксия и sensetivny характер. Пациентът е нестабилен в поза на Ромберг, не може да изпълнява calcaneo- коляното примерни пропуска Когато изпитването за пръст-нос. Резултатите от пробите ограничени в тяхното представяне с очите си затворени, тъй като зрението частично компенсира липсата на координация. Един ранен признак на атаксия на Фридрих е изчезването на Ахил и коленните рефлекси. Характеризира се с наличието на симптом Babinski - разширение на големия пръст на стимулиране на външния ръб на стъпалото. Понякога разширяването на палеца, придружено от ветрилообразна разминаване на останалите пръсти. Babinski доказателства за лезии на пътя на пирамидална, отговорни за двигателна активност.

С напредването на атаксия на Фридрих се отбелязва общо arefleksiya - липса на образуването на костно вещество и сухожилни рефлекси, разстроен дълбоки видове чувствителност (вибрация чувствителност и ставни и мускулни смисъл), понижен мускулен тонус, слабост (пареза) и атрофични промени на мускулна дисталния (по-далеч от тялото) на по-долните дивизии крайници. В късния етап на пареза на Фридрих атаксия, хипотония и атрофия се разпространи и в горните крайници. В същото време, пациентите губят способността да самообслужване. Може да предизвика таза нарушения и развитие деменция (Деменция). В някои случаи, атаксия на Фридрих се придружава от загуба на слуха, нистагъм, атрофия на зрителния нерв.

Екстраневронални на клиничните симптоми, които се случват атаксия на Фридрих в 90% от случаите има увреждане на сърдечния мускул - кардиомиопатия, което води до появата на аритмия (удара, пароксизмална тахикардия, предсърдно мъждене) и сърдечна недостатъчност. За атаксия на Фридрих също характеризира с различна деформация на костите. Най-типичните е "спре атаксия на Фридрих," като прекалено висока арка и изпъкнал огънати дисталните фаланги и изправете основната фаланга. Налице е също така сколиоза, еквиноварус, деформация на пръстите на ръцете и краката. От ендокринна система атаксия на Фридрих често е придружено от диабет, инфантилизъм, хипогонадизъм, дисфункция на яйчниците. В някои случаи, при пациенти с се наблюдава атаксия на Фридрих катаракт.

атаксия на Фридрих Диагноза

Диагноза на болестта по-трудно, когато атаксия атаксия на Фридрих започва с екстраневронални прояви. Въпреки това, някои пациенти в рамките на няколко години е имало кардиолог за сърдечно заболяване или имат Попитайте за сколиоза. Само с развитието на неврологични симптоми, те идват на консултация с невролог.

Основните методи на диагностика инструментални атаксия на Фридрих е магнитен резонанс и неврофизиологична тестване. ЯМР на мозъка разкрива атрофични процеси в продълговатия мозък и моста, атрофия на малкия мозък. MRI на гръбначния стълб се наблюдава спад в диаметъра на гръбначния мозък и атрофични промени. Диагнозата "атаксия" СТ на мозъка не е достатъчно информативен на Фридрих. С помощта на характерните промени може да се визуализира само в по-късните стадии на болестта. атаксия на Фридрих Рано придружен от съвсем малки признаци на CT-церебеларна атрофия.

Изследване на проводящи пътища се извършва с помощта транскраниална магнитна стимулация, периферен нерв проучване - и electroneurogram от електромиография. Така атаксия на Фридрих се характеризира с умерено намаляване на провеждане на потенциали на действие по моторните нерви в комбинация с повече (до пълно изчезване) намаляване на проводимостта на чувствителните влакна.

Поради атаксия присъствието екстраневронални прояви Fredreyha изисква допълнителни сърдечно-съдови изследвания, ендокринната и мускулно-скелетни системи. За тази цел консултация с кардиолог, подиатристите, офталмолог и endokrinologa- анализ на кръвната захар и glkozo тест толерантност, изследване на хормоналната fona- ЕКГ, стрес-тестове, ултразвук на сърцето гръбнака радиография.

Също толкова важно е при установяване на диагнозата "атаксия на Фридрих" е генетична консултация, и сложни (преки и косвени) ДНК диагностика. Тя извършва върху проби от пациентите, от кръв, биологични родители, както и кръвни братя и сестри. В периода на бременност атаксия на Фридрих в плода могат да бъдат диагностицирани чрез ДНК диагностика на хорион въси за 8-12 седмици или околоплодна течност в 16-24 седмица.

атаксия на Фридрих изисква диференциална диагноза въжен myelosis, тумор на малкия мозък, невросифилис, метаболитни наследствени заболявания (болестта на Niemann-Pick, Krabbe заболяване, синдром на Луис-Бар, наследствен дефицит на витамин Е) множествена склероза.

Лечение на атаксия на Фридрих

Адекватна и редовно лечение на атаксия на Фридрих ви позволява да спре развитието на болестта, за да се избегнат усложнения, дълго време да се запази способността на пациента да води активен живот. Като правило, атаксия на Friedreich, лекувани с едновременно назначаване на метаболитни лекарства, принадлежащи към 3 различни групи: енергийни кофактори ензимни реакции на дихателната верига на митохондриите активност стимуланти и антиоксиданти.

Освен това в атаксия на Фридрих лекарите подобряване на метаболитните процеси в сърдечния мускул (кокарбоксилаза, Riboxinum, preduktal, 5-gidroksiprofan и т.н.), невролитици и неврозащитен (Aminalon, пирацетам, atsefen, Cerebrolysin, encephabol), мултивитамини. Ако е подходящо в засегнатите инжектираните мускули ботулинов токсин, хирургически операции се извършват за коригиране на деформирани кости.

От голямо значение за пациенти с атаксия на Фридрих е физиотерапия. Постоянна заетост физическа терапия, насочена към координиране на съдържание за обучение и мускулите, да позволи да се запази дейността на мотора и арестува в резултат на болката.

Тъй като атаксия на Фридрих, придружено от смущения на енергийния метаболизъм, пациентите с това заболяване, трябва да се ограничи приема на въглехидрати с храна, която може да предизвика излишък на обостряне на метаболитни нарушения.

Прогноза на атаксия на Фридрих

атаксия на Фридрих има постоянно прогресивен ход, водещ до смърт. Пациентът умира от сърдечна или респираторна недостатъчност, инфекция. се наблюдава Около 50% от пациентите с атаксия на Фридрих, не живеят до 35-годишна възраст. При жените заболяването е по-благоприятно. Тяхната продължителност на живота е 100% повече от 20 години от началото на атаксия, докато мъжете само 63% живеят по-дълго от това, в изключително редки случаи, при липса на сърдечни заболявания и диабет пациенти живеят до 70-80 години.