Прогресивна мускулна дистрофия, Erb-Rot

Прогресивна мускулна дистрофия, Erb-Rot - най-полиморфен вариант на наследствена мускулна дистрофия. От другите видове прогресивна мускулна дистрофия вариант Erb-Rot са променливи като време настъпване на болестта, тъй като на клиничната картина и разбира се. Заболяването е описано в 1882 от немски невролог Wilhelm Erb. В същото време в Русия изследване на патологията, участващи в VK Устата да се посочи той Дюшен въвежда термина "мускулни измършавяване." Той използва името "прогресивна мускулна дистрофия, Erb-Rot" В днешния глобален и вътрешен Неврология в чест на тези изследователи. Честотата на заболяването е между 1.5 до 2.5 случая на 100,000. Население.

Предизвиква атрофия Erb на

дистрофия на субстрата Erba Rota са патологични метаболитни и структурни промени в мускулната тъкан (миопатия). Те са резултат от генетични мутации, които водят до липса на или пълно спиране на синтеза на протеини, са основните структурни компоненти миоцити. Към днешна дата, ние знаем, генетиката не е по-малко от 9 хромозомни аберации локуси, които водят до развитието на атрофия Erb му. Най-често се наблюдава мутации при локуси 15q15-q21.1, 13с.

Около 30% от генни аномалии се случи де ново, други са семейство характер. Наследен мускулна дистрофия, Erb-Rot автозомно-рецесивно. Те страдат от момчета, така и момичета. Патология се проявява, когато детето получава необичайно ген от всеки родител. В случай, че и двамата родители са носители на ген нетипично, но не се разболяват, вероятността да развие мускулна дистрофия на едно дете е 25%.

Симптомите на атрофия на Erb

Прогресивна мускулна дистрофия, Erb-Rot проявява на средна възраст от 13-16 години. Все пак, има единични случаи на дебюта на заболяването в ранна детска възраст и след 20-годишни. Мускулна слабост и атрофия осъществява главно в мускулите на тазовия пръстен и проксималната част на крака. Има затруднения пеша нагоре по стълбите, издигаща се от клекнало. Феномен типични симптоми - ако пациентът е седнала на пода, за да се изкачи, които той използва собственото си тяло като опора.

С течение на времето, дегенеративни промени се отнасят до най-мускулни групи на тялото и ръцете. Този тип разпространение се нарича Дюшен нагоре. Това е най-характерно за по-голямата част от наследствени мускулни дистрофии. Въпреки това, в някои случаи дистрофия Erb-Rot наблюдава низходящ вид патологичен процес, когато се появи мускулна слабост първоначално в ръцете, а след това тазовия пояс, както и няколко години по-късно в мускулите на краката.

Общо тялото мускулна хипотрофия причинява че пациентите започват да стърчи острието (т.е.. N. "Winglike острие"), талията стане много тънка (т.е.. N. "Оса кръста") се амплифицира лумбалните лордоза, корема незабележимо напред. Характеризира се с безсимптомен раменния пояс - когато се опитват да се вдигне на пациента се, като го държите под мишниците на раменете на пациента да се движат свободно и главата макар и "пада" между тях. Поражението на лицевите мускули води gipomimiya (т.е.. Н. "Лице на Сфинкса"), непълна затваряне на клепача, удебеляване и обръщане на устните.

атрофия Erb е придружен от ранните отражения замира коляното и рамото сухожилни рефлекси с бицепс и трицепс. Чувствителна зона не е счупена. Psevdogipertrofii не като характеристика както в Мускулна дистрофия тип Бекер. Може да се наблюдава прибиране на сухожилията и мускулите контрактура, но те са по-слабо изразени, отколкото подобни прояви Драйфус мускулна дистрофия. С течение на времето, атрофия и слабост на дихателната мускулатура води до прогресивно дихателна недостатъчност, съществува риск от застойна пневмония. Miodistrofichesky процес води до намаляване на гладката мускулатура на чревната перисталтика с тенденция към запек. Повреда на сърдечния мускул води до появата кардиомиопатия, аритмии, сърдечна недостатъчност.

Диагностика на атрофия на Erb

атрофия Erb е диагностициран неврология и генетика в сравнение Анамнеза данни (възраст на дебют последователност развитието на симптомите на заболяване), на неврологичния статус на пациента, EFI невромускулната система, родословни данни, ДНК анализ и микроскопско изследване на мускулната тъкан. Разграничете атрофия сметки Erb му от други форми на заболяването (прогресивна дистрофия, Драйфус Дюшен и Бекер) дерматомиозит, полимиозит, амиотрофична латерална склероза, Токсични миопатии и сътр.

Неврологичен преглед забележително намаляване на мускулната сила в проксималните мускули на ръцете и краката, хипотония, и тези мускули измършавяване хипорефлексия или пълна загуба на лакътните и коленните рефлекси, за безопасността на всички видове чувствителност. EMG и инж посочва първична лезия на мускулна тъкан с опазване на импулси нервни стволове.

Генеалогическото изследвания потвърждават, автозомно-рецесивно режим на наследяване. ДНК изследване може да разкрие присъствието на генна мутация. Въпреки това, с отрицателен резултат не отхвърли диагнозата, тъй като не всяка мутация може да бъде открит. Отрицателният ДНК тест е индикация за мускулна биопсия. Биопсията разкрива различни дебелина мускулни влакна, намален брой на мускулните ядра, некротични и склеротични промени.

Рязкото нарастване на нивата на СРК типичен за първоначален период дистрофия Erba Rota, тогава има постепенно намаляване на този показател до нормални номера. Преглед рентгеново разкрива разширяване на сърдечните граници, присъствието на възпалителни изменения в белодробната тъкан. ЕКГ често определя аномалии аритмия и проводимостта. С помощта на ултразвук на сърцето може да се диагностицира кардиомиопатия. За да се оцени степента на сърдечни заболявания изискват консултация с кардиолог, по подозрения пневмония - консултации с пулмолог.

Лечение на атрофия на Erb

Etiopatogenetichesky терапия все още не е развита. Симптоматично лечение е насочена към най-добрия възможен дългосрочното съхранение на моторни способността на пациента. За тази цел се използва състоянието на лекарство, включително и АТФ, aktovegin, витамини Е и група В, тиоктова киселина и др .. Спорт упражнения терапия трябва да се извършва всеки ден и включват упражнения за всички мускулни групи. масаж и физиотерапия курсове редовно назначени.

С разгрома на сърдечния мускул се препоръчва riboksin, сърдечни гликозиди, антиаритмични средства. Когато развитието на контрактури може да изисква ортопедично лечение. Значително намаляване на капацитета на белите дробове поради атрофия на дихателните мускули е индикация за механична вентилация.

Прогнози и превенция

Мускулна дистрофия, Erb-Rot може да има различна тежест и скоростта на прогресия, която се изразява дори в рамките на едно и също семейство. Dyushennopodobnye описано тежки варианти на заболяването с преждевременна смърт от дихателна недостатъчност, инфекциозни заболявания на белите дробове или сърдечна недостатъчност. Относително леки myodystrophy изпълнения може да се случи без разрушаване на сърдечния мускул, неподвижност се появява само на пациентите 50 годишна възраст. Превенцията е навременна генетична консултация на двойки, които планират зачеването деца в детски изключение на тясно свързани бракове, в които и двамата съпрузи могат да станат носители на ненормално ген.