Прогресивна мускулна дистрофия Драйфус

Прогресивна мускулна дистрофия Драйфус

Прогресивна мускулна дистрофия Драйфус

- наследствени мускулни myodystrophy, характеризираща се с бавна прогресия, ранно развитие на лакътните контрактури, оттеглянето на мускулите на врата и ахилесово сухожилие, съпътстващи сърдечни проводни нарушения. Заболяването може да бъде наследствено като ангажирани с Х-свързана и автозомно. Мускулна слабост и загуба се случи най-вече в прасците и проксималната страна. Диагностика алгоритъм включва изследване на неврологичния статус, биохимичните, EMG и инж, рентгеново, ЕКГ, ехокардиография, родословна анализ, ДНК диагностика. Лечението е симптоматично. Може да се изисква ортопедична операция и имплантиране на пейсмейкър.

Прогресивна мускулна дистрофия Драйфус

Мускулна дистрофия Драйфус е с по-бавно развитие на мускулна слабост в началото на формирането на контрактури и сухожилни оттегляне, тежка проводната система на сърцето, което изисква имплантиране на пейсмейкър. От 1961 г. на британския невролог Драйфус и американския му колега д-р Хоган съвместно учи голямо семейство, чиито членове страда от мускулна дистрофия, наследствено е свързана с Х-хромозомата. Първоначално изследователите смятат, че доброкачествено заболяване на клиничен вариант на прогресивно Мускулна дистрофия тип Дюшен, но в хода на много години на наблюдения, те стигнаха до заключението, че изборът му като независим нозологична единица. Следващи напредък на генетиката и биохимия, което позволи да се установи Etiopatogenetichesky субстрат заболяване, потвърждават твърдението на Драйфус и Hogan.

Предизвиква Дюшен Драйфус

Прогресивна мускулна дистрофия Драйфус е генетично определено заболяване и представени три варианта: рецесивен Х-свързана и автозомно - доминантен и рецесивен. Първото изпълнение е причинена от мутации в гена EMD разположен върху част от X хромозома Xq26.3 и отговаря за кодиране emerin синтеза на протеини. Автозомно генетични варианти възникват в аберации в област 1q21.2-q21.3 на хромозома 1 в LMNA / C ген, кодиращ протеини lamins А и В. В присъствието на една мутация в споменатия ген посочено автозомно доминантен модел на наследство, и когато две мутации - автозомно-рецесивно.

Lamins A / C и emerin част от плик мембрана на миоцити ядрената поддържа своята структура и функция. Липсата на тези протеини води до нарушаване на структурата на мускулните влакна, което е най-силно изразена в сърцето и скелетната мускулна тъкан. Наблюденията показват, че подобни мутации Драйфус мускулна дистрофия може да има различни фенотипните прояви, вариращи от много мека до най-тежкото клинично протичане.

Симптомите на мускулна Драйфус

Като правило, мускулна дистрофия Драйфус се проявява на възраст от 5 до 16 години между тях. се появяват първите симптоми контрактура на лакътя ставите, прибиране (скъсяване) мускулна група zadnesheynyh и ахилесово сухожилие. Промени в принудителен изготвянето обратно на вратните мускули предизвикват главата назад и да се ограничи мобилността на гръбначния стълб в областта на шийката на матката. Скъсяването на ахилесовата пета води до ходене с опора върху външните ръбове на крака спиране или състава на пръсти.

Мускулна слабост и губите обикновено се появява по-късно, в началото едва доловимо и се характеризират с бавна прогресия. Главно засегнатата перонеална мускулна група (намира се на външната страна на пищяла) и раменните мускули пояс близки на горните крайници. за разлика от прогресивна мускулна дистрофия, Becker, за да не типични мускулите на краката psevdogipertrofii мускулна дистрофия Драйфус. Лицевите мускули остават непокътнати. В някои случаи има сколиоза, причинена от прибиране на паравертебрални мускулите и междупрешленните контрактурите. В този случай, гръбначни изкривявания Той е стабилен характер и се засилва с времето.

Развитието на деца до навършване на заболяването адекватно стандарти. След проява myodystrophy бавно прогресира до 20-годишна възраст, когато се наблюдава процеса на стабилизиране. В повечето случаи пациентите запазват способността си да ходи, по стълби, изправяне от седнало положение на задните си лапи, без да се прибягва до методите на Феномен. Основната утежняващ фактор за заболяването е патология на сърдечния мускул с нарушена сърдечна проводимост.

Ранните признаци на сърдечни лезии се откриват само по време на ежедневно наблюдение на ЕКГ. припадъци брадикардия и синкоп обикновено се появяват след навършване на 20 години, а в някои случаи предхождат появата на мускулна слабост. може да се наблюдава Хис греди крака блокада, AV блок, атриални аритмии, дилатативна или хипертрофична кардиомиопатия. впоследствие, аритмия Това може да доведе до инсулт.

Диагностика на мускулна дистрофия Драйфус



Драйфус дистрофия се диагностицира чрез съвместните усилия на експерти в областта на неврологията и генетика. За идентифициране сърдечно заболяване се изисква консултация кардиология, в присъствието на деформации на гръбначния стълб и Контрактурите - консултация на лекар-ортопед.

Неврологичен преглед определя умерено намаляване на мускулната сила в проксималните части на горните крайници (бицепс и трицепс рамото, мишниците и др.) И дистални части на краката (перонеален мускули), хипотония и хипотрофия на споменатите групи мускули, сухожилия арефлексия, пълно запазване на функцията на сетивните органи. Освен назначен electroneurogram и електромиография, резултатите от които показват вида на първичния мускулна поражение и да се изключат други невромускулни заболявания (миастения, синдром на Guillain Barre, ALS).

В биохимичен анализ на кръвта беше умерено или леко повишаване на СРК (креатин фосфокиназа). Микроскопия проби, взети от мускулна биопсия разкрива присъствието на хипер и атрофирали мускулни влакна, отсъствието на ядрено оцветяване на миоцити. Типични ранните промени в електрокардиограмата са намаляване на амплитудата на вълната Р и PR-интервал удължението. Ако няма промяна в мониторинга на ЕКГ Холтер се препоръчва провеждане. Увеличаването на границите на сърцето според рентгеново показва наличието на кардиомиопатия. Създаване на по-точна диагноза сърдечна позволява ехокардиография.

Окончателната диагноза на мускулна Драйфус генетик може да бъде потвърдена от резултатите от генеалогичните анализ и ДНК диагностика. диференциалната диагноза се извършва мускулна дистрофия Rota Erb на, Мускулна дистрофия тип Дюшен и Бекет, метаболитна миопатия, дерматомиозит и др. заболявания.

Лечение на мускулна Драйфус

Прогресивна мускулна дистрофия Драйфус, както и други генетични заболявания все още не е ефективен специфично лечение. Проведено от невролози терапия, насочена към поддържане на оптимален метаболизъм на мускулите и периферната нервна система, облекчаване невромускулна трансмисия, предотвратяване на тромбоза и церебрална емболизация, в резултат на инсулт. Като част от това, пациентите получават курсове лекарство, включително и назначаването на ATP, instenon, Trental, витамини, неостигмин.

За по-продължително съхранение на двигателната функция на пациентите се препоръчва редовен масаж и редовни физически упражнения. В комплекс симптоматично лечение е ефективно физиотерапия - електрофореза неостигмин, термични обработки, хидротерапия. В образуването на контрактури да се възстанови способността на пациентите да се движат независимо извършват ортопедични операции - разрязване на сухожилие, tenoliz ахилесово сухожилие, хирургично отстраняване на Контрактурите лакътя, и т.н. ...

Водеща роля в терапията на дистрофия Драйфус играе лечение кардиология. Идентификация на брадикардия е индикация за имплантиране на пейсмейкър. С развитието на вентрикуларни аритмии (обикновено в края на стадия на заболяването) са за предпочитане инсталация сърдечен-дефибрилатор.

Прогнози и превенция

Прогнози Дюшен Драйфус определя главно от степента на сърдечни нарушения. Често пациентите умират на средна възраст от внезапна сърдечна смърт. В други случаи, растящите Сърдечни нарушения да доведат до развитие на тежка декомпенсация сърдечна недостатъчност, което е причината за смъртта. Понякога смъртта на пациент, свързана с инсулт. Превантивни мерки включват преминаващи консултация Жене пред бъдещата бременност, когато е посочен - провеждане на пренатална диагностика, последвано от анализ на плода ДНК.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден
» » » Прогресивна мускулна дистрофия Драйфус