Прогресивна мускулна дистрофия

Прогресивна мускулна дистрофия - тежка форма на мускулна дистрофия, където ранно начало, бързото влошаване на мускулна слабост, тежки деформации на скелета и поражение на сърдечния мускул. Той е описан за първи път от френския невролог Дюшен през 1853. Честотата му е 1 от всеки 4-ти. Новородените момчета. Патология рецесивен предава се занимава с Х-хромозомата. Болните момчета. Известни случаи на момичета, поради кариотипът на CW, или мозаицизъм гонадотропен наличието на аномалии в хромозомната структура. Мускулна дистрофия тип Дюшен се характеризира с началото на първите 3-5 години от живота, тежка, което води до общо неподвижност и смърт на пациенти на средна възраст до 15-25 години.

Предизвиква Мускулната дистрофия тип Дюшен

Развитие на мускулна дистрофия на Дюшен, свързани с наличието на мутации в 21 мястото на късото рамо на X хромозомата в гена, кодиращ протеин дистрофин. Около 70% от случаите са причинени от дефектен ген дистрофин получена от майката - носител на патологични мутации. Останалите 30% са свързани с появата на свеж мутация в яйце на майката. за разлика от Мускулна дистрофия тип Бекер, Дюшен дистрофия генетични аномалии водят до промяна ДНК рамка за четене и пълно спиране на синтез на дистрофин, което води до по-тежко протичане на заболяването.

Обикновено включени в миоцит сарколемата дистрофин гарантира целостта и устойчивост на разтягане срещани по време на контрактилната активност на мускулните влакна. Липсата на дистрофин води до нарушаване на целостта на сарколемата, унищожаването на мускулни клетки и замяната им с мастна и съединителна тъкан. Клинично, този процес се изразява с прогресивно намаляване на способността на мускулите да се свие, загуба на мускулната сила и тонус, мускулна атрофия.

Симптомите на мускулна дистрофия тип Дюшен

Дебютът на мускулна дистрофия тип Дюшен се пада в периода от 1 до 5 години. Като правило, в първата година от живота значително изостава някои двигателното развитие на детето. Той отбелязва, времето забавяне на седалките, независимият изправяне и ходене. Когато детето започне да ходи, той е различен и по-неудобно, тъй като в сравнение с връстниците си, neustoychivostyu- често се препъва.

Мускулна слабост се случва по 3-4 те години на живота. Първоначално, тя се изразява в болна умора при ходене по стълби или на дълги разстояния. С течение на времето, тя става забележима типично за Дюшен "патица" походка. Акцентът е поставен върху поведението на детето - всеки път, издигаща се от седнало положение на задните си лапи, той активно подкрепя ръцете на собственото си тяло, сякаш се изкачва него като на стълбата (Феномен знак).

Мускулна атрофия започнем с мускулите на тазовия пръстен и бедрата. За дистрофия се характеризира с бърз тяхното разпространение нагоре на раменния пояс, гърба мускулите и проксималната страна. Тъй като мускулни атрофии образувани "оса" кръста и на разстояние от задната "криловидни" острие. Типичен симптом действа psevdogipertrofiya прасци. Налице е загуба на сухожилни рефлекси: първо - на коляното, а след това - с рефлексите на трицепс и бицепс рамо. Ахил и karporadialny рефлекси могат да бъдат запазени за дълго време. С течение на времето се разработи прибиране на сухожилията и мускулите Контрактурите.

Прогресивна мускулна дистрофия е придружено от нарушения в костите и ставите система. характеризиращ се с гръбначни изкривявания (кифоза, засили лордоза, сколиоза) гърдите деформация (Ръбести или седло), крак деформации. Сърдечно-съдовите заболявания са причинени от развитието на кардиомиопатия и включват аритмия, нестабилно кръвно налягане, сърдечни тонове безгласни. В 50% от пациентите записани невроендокринни заболявания - хипофизна синдром, Синдром на Кушинг и др. Около 30% от пациентите, страдащи умствена изостаналост, обикновено се ограничи степента на слабост. може да изпита ADHD, разстройства от тип аутизъм, дислексия, краткосрочната памет увреждане.

Още от 7-10 годишна възраст дистрофия води до сериозни ограничения моторни. В продължение на 12 години, пациентите обикновено губят способността си да ходи, както и от 15-годишна възраст, повечето от пациентите губят всякаква възможност за независим движение. Разпределение на дегенеративни процеси в дихателната мускулатура води до прогресивно намаляване капацитета на белите дробове (VC) и в крайна сметка, невъзможността да се направи дихателните движения.

Диагностика на мускулна дистрофия тип Дюшен

За да се установи диагнозата на мускулна дистрофия на Дюшен помага медицинска история, неврологично изследване, резултатите от електрофизиологично изследване, определянето на креатин фосфокиназа (СРК) в биохимичен анализ на кръвта, морфологичен и имунохимичен изследване на проби от мускулна тъкан, генетична консултация и ДНК анализ. По този начин следва да се диференциалната диагноза с други миопатии - метаболитни, възпалителни, Дюшен Бекер мускулна дистрофия Драйфус дистрофия Erb-Rot, както и полиневропатия, полимиозит, ALS.

Elektroneyro- и електромиография определяне на безопасността на импулси по нервните влакна, намалява амплитудата на М-отговор, което показва, че основната вида на мускулна травма. Характерен е увеличение 30-50 пъти в нивото на креатин фосфокиназа. По време на генетиката Съгласуването генеалогична изследвания, което дава възможност да се определи наличието на случаи на мускулна дистрофия тип Дюшен в семейство на пациента и да се определят жени, които са носители на мутиралия ген на дистрофина. ДНК диагностика идентифицират аномалии в гена на дистрофина. Имайте предвид, че не проследяване на мутации с ДНК анализ, не се говори за отсъствие, като търсене точкови мутации обикновено не са включени в анализа на проблема, защото на неговата дълга продължителност и сложност.

В случаите, когато е налице клинична картина на мускулна дистрофия, и ДНК анализ не показват наличието на мутации, показва мускулна биопсия. Морфологично изследване на биопсията определя пъстър и некроза на миоцити и замяната им с съединителната елементи. Immunochemical анализ показва пълна липса на дистрофин в мускулни влакна изследвани.

Освен проведе изследване на опорно-двигателния апарат и сърдечно-съдовата система - консултации ортопедични, гръбнака радиография, обикновен радиография WGC, консултация кардиология, ЕКГ, ехокардиография. Според показанията, ние препоръчваме да се консултирате ендокринолог, пулмолог и др. Специалисти.

Лечение на мускулна дистрофия тип Дюшен

Терапията се използва в клиничната практика, но включва само необходимите симптоматични събития. За подобряване на метаболизма на мускулната тъкан може да определи анаболни стероиди (Nerobolum, Retabolilum) АТР actoprotector (tomerzola, бьомит etomerzola) - да се улесни невромускулна трансмисия - неостигмин. За да се намали образуването на контрактури и удължаване на двигателна активност на пациенти са упражнения терапия, масаж, физиотерапия.

Важно е да се контролира дихателната функция и кръв газ. През есента на VC 40% препоръчва механична вентилация по време на сън. Впоследствие вентилатор увеличава времето пропорционално намаляване на VC. В началото на вентилатора може да се извърши с помощта на устройството маска. След това изисква трахеотомия и механична вентилация се извършва чрез свързване на устройството със трахеостомия тръба. Съвременните преносими вентилатори работят на батерии и могат да бъдат приложени към инвалидна количка.

Търсенето на ефективни процедури за мускулна дистрофия тип Дюшен - един проблем, чието решаване днес работят експерти в областта на неврологията, биохимия, генно инженерство. От обещаващи развитие в тази посока могат да се изолират стволови клетки терапия, генна активация utrophin, което е най-близкото аналог на дистрофин екзон пропускане технология.

Прогнози и превенция

От всички форми на мускулна дистрофия тип Дюшен е най-неблагоприятна прогноза. Проявата на болестта в ранна възраст води до факта, че в продължение на 15 години, пациентите се отказват напълно обездвижен. Летален изход неизбежна. Често пациентите не достигат 25-годишна възраст. Обикновено фатални дължат на някои успоредно инфекции застойна пневмония, сърце или дихателна недостатъчност.

Превантивни мерки са насочени към идентифициране на женски носители на гена на дистрофин ненормално и предотвратяване на раждането на болни им дете. Като част от превантивните мерки, да се провеждат консултации генетика за планиране на бременност двойки консултиране бременни и пренатална ДНК диагностика.