Neural amyotrophy на Шарко-Мари-Tooth

Neural amyotrophy на Шарко-Мари-болест на зъбите

Neural amyotrophy на Шарко-Мари-болест на зъбите

- хронично прогресивно наследствено заболяване, засягащо периферната нервна система, което води до мускулна атрофия на дисталните крака и след това ръцете. Заедно с атрофия наблюдава хипестезия и изчезване на сухожилни рефлекси, снопчетата мускулни тикове. За диагностични мерки включват електромиография, electroneurogram генетична консултация и ДНК диагностика, биопсия на нервите и мускулите. Лечението е симптоматично - курсове витамин, антихолинестеразни, метаболитни, антиоксидант и микроциркулацията терапия, упражнения терапия, масаж, физиотерапия и хидротерапия.

Neural amyotrophy на Шарко-Мари-болест на зъбите

Neural amyotrophy Charcot-Marie-Tooth (СМТ) се отнася до група от хроничен прогресиращ наследствен полиневропатия, което включва синдром Руси-Levy, хипертрофична невропатия на Dejerine-Sottas, Refsum заболяване и други по-редки заболявания. болест на Charcot-Marie-Tooth заболяването се характеризира с автозомно доминантно наследство с пенетрантност при 83%. Има и случаи на автозомно-рецесивно заболяване. Мъжете страдат повече от жените.

Според различни доклади невронна amyotrophy на Шарко-Мари-Tooth болест се среща с честота от 2 до 36 случая на 100 хиляди души. Население. Често заболяването предава в семейството, и в семейства клинични прояви могат да варират по тежест. Заедно с това, че има спорадични варианти на ишлеме.

Маркирано с нас болест на Шарко-Мари-болест на зъбите и атаксия на Фридрих. В някои случаи, пациентите с СМТ евентуално наблюдават типичните симптоми на атаксия на Фридрих заболяване, и обратно - понякога след много години на клинични симптоми на атаксия на Фридрих се заменя с невронни amyotrophy. Някои автори описват междинни форми на тези заболявания. Има случаи, когато един член на семейството диагноза атаксия на Фридрих и други - amyotrophy СМТ.

патогенетични аспекти

Към днешна дата, неврология като наука не разполага с надеждна информация за етиологията и патогенезата на невронна amyotrophy. Проучванията показват, че 70-80% от пациентите с СМТ, последният генетично изследване отбележи дублирането на специфична част от хромозома 17. Той установил, че невронната amyotrophy Шарко-Мари-болест на зъбите има няколко форми, вероятно причинени от мутации в различни гени. Например, изследователи са открили, че формата на СМТ, причинена от мутацията на гена, кодиращ протеин митохондриална MFN2, формирането на съсирек митохондрии, смущаващи напредък им заедно аксона.

Установено е, че повечето форми на СМТ свързани с лезии на миелиновата обвивка на периферните нерви влакна редки форми с аксонална патология - аксоните, простиращи се в централните нервни влакна. Дегенеративни промени също влияят върху предната и задната корените на невроните на гръбначния мозък на предната рога, начина Гол (гръбначния проводими пътища дълбоко чувствителност) и Clark колони, свързани към задната spinnomozzhechkovomu начин.

На второ място, в резултат на нарушения на периферната нервна функция, развиват мускулна атрофия засяга определени групи миофибрили. Освен прогресия на заболяването се характеризира с изместване на сарколемалното ядра hyalinization засегнати миофибрили и пролиферация на интерстициален съединителна тъкан. След увеличаване хиалин дегенерация миофибрили води до тяхното разграждане.

класификация

В съвременната практика неврологично невронна amyotrophy на Шарко-Мари-болест на зъбите е разделен на 2 вида. Клинично, те са почти хомогенна, но имат редица функции, за да задържи това разграничение. Neural тип amyotrophy I се характеризира със значително намаляване на скоростта на нервни импулси, когато СМТ II скорост тип проводимост страда леко. нерв биопсия открива при тип I сегментни демиелинизация на нервните влакна, хипертрофична растеж на Schwann kletok- незасегнати при тип II - аксонална дегенерация.

симптоми

Neural amyotrophy на Шарко-Мари-Tooth болест започва с развитието на симетрична мускулна атрофия в дисталната част на крака. Първоначалните симптоми се проявяват, като правило, в първата половина на второто десетилетие на живота, най-малко през периода от 16 до 30 години. Те се състоят в умора спре, ако е необходимо дълго щанд все още. В същото време там е симптом за "убиване на времето" - за облекчаване на умора спре пациента прибягва до ходене на място. В някои случаи, невронната amyotrophy проявява нарушения чувствителност в краката, най-често - парестезии под формата на иглички. Типичен ранен знак за CMT е липсата на Ахил, а по-късно в коляното сухожилни рефлекси.



Разработване първоначално атрофия, засягаща предимно похитители и екстензори на ходилото. Резултатът е висящи крака, неспособност да ходи по петите му и особена походка, наподобяващи vyshagivanie кон - steppage походка. Следваща засяга adductors и флексорите на ходилото. Общо атрофия на мускулите на краката предизвиква неговото деформиране с високи арки по начина на оформени в Fridreyha- Hammer пръстите на краката. Постепенно атрофичен процес продължава повече проксималната крак - крака и долната част на бедрото. В резултат на атрофия на мускулите на краката се случва висящи крака. Поради атрофия на дисталните части на крака с запазване на мускулната проксималните крака под формата на обърнати бутилки.

Често с по-нататъшното развитие на заболяването, Шарко-Мари-Tooth атрофия се появи в дисталните мускули на ръцете на отдели - първоначално в ръцете, а след това в предмишниците. Поради атрофия на хипотенар и тенар четката става като лапа маймунски. Атрофичен процес никога не докосва вратните мускули, багажника и раменния пояс на.

Често невронна amyotrophy на Шарко-Мари-болест на зъбите е придружено от леки снопчетата мускули потрепване в ръцете и краката. Възможна компенсаторна хипертрофия на проксималните мускули на крайниците.

Сетивните смущения в невронната amyotrophy характеризират общо хипестезия, но чувствителността на повърхността (за болка и температура) страда много по-дълбоко. В някои случаи има цианоза и подуване на засегнатата кожа крайници.

болест на Charcot-Marie-Tooth заболяването е обикновено бавно на прогресирането на симптомите. Периодът между клинична проява на заболяването с лезии и крака до атрофия на ръцете може да бъде до 10 години. Въпреки изразена атрофия, пациентите за дълго време запазват използваемо състояние. Ускоряване на развитието на симптоми могат да бъдат различни екзогенни фактори: предходна инфекция (морбили, целувки болест, рубеола, възпалено гърло, ТОРС) Недогряване на водата Ти Би Ай, увреждане на гръбначния мозък, gipovitaminoz.

диагностика

Възрастта на настъпване на болестта, тя е типична клиника, симетрични лезии, да се забави разпространението на безмилостен атрофия и да растат с тези симптоми често предполагат наличието на неврологична amyotrophy. Провежда изследване невролог разкрива мускулна слабост в стъпалата и краката, крак деформации, отсъствие или значително намаляване на коляното и Ахил рефлекси, хипестезия спиране. За СМТ диференциация от други невромускулни заболявания (миотония, миопатия, ALS, невропатия) извършва електромиография и electroneurogram. За да се избегне идентифицирани метаболитен невропатия кръвната захар, изследване на хормони на щитовидната жлеза, изпитваното лекарство.

Всички пациенти, за по-нататъшно диагноза се препоръчва консултиране генетика и поведение ДНК диагностика. Последното не е 100% точен резултат, т.е.. К. Макар че не всички известни генетични маркери CMT. По-точен метод за диагностика е въведен през 2010 година. геном секвениране. Въпреки това, докато това изследване е твърде скъпо за широка употреба.

Понякога има трудности при диференциалната диагноза на заболяването, Charcot-Marie-Tooth заболяване с неврит Dejerine - Сотас, дистална миопатия Hoffmann, хронична полиневропатия. В такива случаи може да се наложи биопсия на мускулите и нервите.

лечение

На сегашния етап на радикални методи за лечение на генетични заболявания са разработени. В тази връзка той се използва симптоматична терапия. Вторият курс на интрамускулно приложение на витамин В и витамин Е. За подобряване мускулна трофизъм използва АТР Riboxinum, kokarboksilazu, глюкоза. Целеви инхибитори на холинестераза (Nivalin, неостигмин, oksazil, галантамин), агенти за подобряване на микроциркулацията и антиоксиданти (никотинова киселина, пентоксифилин, mildronat meksidol).

Наред с лечението с лекарство по препоръка на физиотерапевт физиотерапия техники А се използва активно: електрофореза, SMT, електрическо стимулиране, диадинамотерапия, кал терапия, ултразвукова терапия, oksigenobaroterapiya. Препоръчително е да се води сероводород, сулфид, иглолистна, радон лекарствени бани. От голямо значение за опазването на двигателна активност на пациентите, предотвратяване на деформации и контрактури имат физическа терапия и масаж. Когато е необходимо ортопедична целеви ортопедично лечение.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден