Болестта на фон Вилебранд

Болест на фон Вилебранд (angiohemophilia) - един вид наследство хеморагична диатеза, поради липса на или намалена активност на плазмен компонент VIII-ма фактор на коагулация - фактор на фон Вилебранд (VWF). Болест на фон Вилебранд е често срещана патология на съсирването на кръвта, настъпили с честота 1-2 случая на 10 000 души. И сред хеморагична диатеза стои в 3-то място след thrombocytopathy и хемофилия А. Болест на фон Вилебранд се диагностицира еднакво и при двата пола, но се дължи на по-тежко често се диагностицира при жените. Заболяването може да бъде свързано с fybrodisplations, слабост на сухожилията и ставите хипермобилен, кожата удължение увеличава сърдечната клапа пролапс (синдром на Ehlers-Danlos).

Класификация на фон Вилебранд заболяване

Има няколко клинични форми на фон Вилебранд заболяване - Classic (тип I) - вариантни форми (II тип) - тежка (тип III) и тип на тромбоцитите.

В най-често (70-80% от случаите) пиша на заболяването е леко или умерено понижение на плазмената VWF (понякога и малко под долната граница на нормата). Spectrum олигомери не се променя, но формата е маркиран Vincheza постоянно присъствие свръхтежки мултимера VWF.

Когато тип II (20-30% от случаите) има дефекти в качеството и намалена активност на фактор на фон Вилебранд, нивото на който е в рамките на нормалните граници. Причината за това може да бъде липсата или недостига на среден и висок излишък oligomerov- афинитет (афинитет) към рецептора на тромбоцитите, намаляване ристомицин-кофактор активност, смущения на свързване и инактивиране на фактор VIII.

В тип III фактор на фон Вилебранд в плазмата почти напълно отсъства, активността на фактор VIII е ниска. тип на тромбоцитите (псевдо-фон Вилебранд заболяване) се наблюдава с нормална VWF, но се увеличава свързването му със съответните промени на тромбоцитите рецептор.

Предизвиква VWD

При болестта на фон Вилебранд се основава на количествен (I и тип III) на качеството (тип II) нарушение на синтеза на VWF - комплекс гликопротеин в кръвната плазма, който е набор от олигомери (димери на мултимери). Von Willebrand фактор се секретира от съдовите ендотелни клетки и мегакариоцитите като про-протеин, навлиза в кръвния поток и субендотелната матрица, която се депозира в а-гранули от тромбоцити и телца Veybla Pallas.

VWF участва в тромбоцитите-съдови (първична) и коагулация (вторичен) хемостаза. VWF е субединица на антихемофилен глобулин (VIII фактор на кръвосъсирването), като се гарантира неговата стабилност и защита срещу преждевременно инактивиране. Поради наличието на специфични рецептори, фактор на фон Вилебранд медиира твърдо адхезията на тромбоцитите (тромбоцити), за да субендотелните структури и агрегиране заедно в места съдово увреждане.

Ниво в плазмата VWF в нормално е 10 мг / л, временно се увеличава с физическа активност, бременност, стрес, възпалителни и инфекциозни процеси estrogenov- приемане konstitutsionalno намалени при лица с кръвна група I. VWF активност зависи от неговото молекулно тегло, най-тромбогенна потенциал се вижда най-големите мултимери.

болест на фон Вилебранд е генетично обусловено разстройства, причинени от мутации на фактор VWF гени са локализирани в хромозома 12. Наследствено VWD тип I и II автозомно доминантно с непълна пенетрантност (пациенти - хетерозиготна), тип III - автозомно рецесивни (пациенти - gomoozigoty). В тип III VWD делеции възникнат големи площи VWF генна мутация или комбинация от тези дефекти. По този начин, и двамата родители са обикновено лесни за тип I заболяване.

Придобитите форми на болест на фон Вилебранд могат да се появят като усложнение след няколко трансфузия, срещу системна (SLE, ревматоиден артрит), Сърцето (аортна клапа), Cancer (нефробластом, Wilms тумор, макроглобулинемия) заболявания. Тези форми на фон Вилебранд заболяване, свързано с образуването на автоантитела срещу VWF селективна абсорбция олигомери туморни клетки или дефект на тромбоцитите мембрани.

Симптомите на болестта на фон Вилебранд

Von Willebrand болест проявява хеморагичен синдром различна интензивност - за предпочитане петехии-sinyachkovogo, sinyachkovo-gematomnogo, най-малко - gematomnogo типове, както е определено от тежестта и за това заболяване.

Леките форми на фон Вилебранд тип заболяване I и II се характеризират със спонтанно появата кръвотечение от носа, Малки и умерено интрадермално и подкожно кръвоизлив (петехии, екхимоза), продължително кървене след травма (съкращения) и хирургични процедури (изваждане на зъб, сливиците и др.). Момичетата празнува менорагия, маточни кръвотечения, при раждане - прекомерна загуба на кръв по време на раждане.

В тип III и тежки случаи I и II видове болест на фон Вилебранд клиничната картина може да приличат на симптомите хемофилия. Има чести подкожни кръвоизливи, болезнена хематом меките тъкани, кървене от мястото на инжектиране. Кръвоизливи срещат в големите стави (hemarthrosises) Long неподатлива кървене по време на операции, травми, обилно кървене от носа, венците, стомашно-чревни и пикочните пътища. Обикновено образуването на груби посттравматичен белег. В тежък синдром VWD хеморагичен проявява в първите месеци от живота. Gemosindrom Willebrand заболяване настъпва, когато променлив остри и почти пълно (или пълна) изчезване прояви, но светло тежестта може да доведе до тежка posthemorrhagic анемия.

Диагностика и лечение на болест на фон Вилебранд

Като признание за болестта на фон Вилебранд важната роля, която играе фамилна анамнеза, клинични и лабораторни данни скрининг съдова тромбоцити и плазма хемостаза. Назначени от общите и биохимичните кръвни тестове, коагулация с определянето на тромбоцитите и фибриноген нива, време svertyvaniya- PTI и АРТТ, се провеждат ощипване на пробата и ремък на пробата. препоръчителна кръвна група от общо проучване, изследване на изследване на урината, фекалиите, окултна кръв във коремна ултразвук.

За потвърждаване на фон Вилебранд заболяванията VWF определи серума и неговата дейност, ристоцетин-кофактор активност използване имуноелектрофореза и методи ELISA. В фон Вилебранд тип заболяване II, с нормално ниво на фактор VIII и VWF, информационен да проучи тромбоцит активиращ фактор (PAF), съсирване VIII активност на фактор, тромбоцитна агрегация. При пациенти с болест на фон Вилебранд се характеризира с комбинация от понижено ниво на активност и VWF в кръвния серум, удължено време и аРТТ, нарушения адхезия и агрегиране на тромбоцити кървене.

болест на Вилебранд изисква диференциална диагноза на хемофилия наследствени thrombocytopathies. В допълнение към консултантска хематолог и генетика, се извършват проверки в допълнение Отоларинголог, зъболекар, гинеколог, гастроентеролог.

Редовен лечение на болест на фон Вилебранд с oligosymptomatic и умерена gemosindromom не се извършва, но пациентите остават изложени на повишен риск от кървене. Лечението се предписва, когато те се случват по време на раждане, травми, менорагия, hemarthrosis, проактивно - преди хирургични и стоматологични процедури. Целта на това лечение - да се гарантира минимално ниво на дефицит на фактори на кръвосъсирването.

Като заместителна терапия преливане на антихемофилен криопреципитат и плазма (високо VWF) в по-ниски дози в сравнение с хемофилия. Когато фон Вилебранд тип заболяване аз да се спре кървенето ефективно назначаване на дезмопресин. При леки и умерени кръвоизливи форми могат да бъдат използвани аминокапронова киселина, транексамова киселина. За да се спре кървенето рани използва хемостатично гъба, фибриново лепило. Когато повтарящи маточно кървене използва КОК при липсата на положителни резултати се извършва хистеректомия.

Прогнози и превенция на болестта Вилебранд

В случай на подходяща хемостатично лечение на болест на фон Вилебранд обикновено се появява сравнително благоприятна. Тежък за болест на фон Вилебранд може да доведе до тежка пост-хеморагичен анемия, фатален Кървене след раждане, сериозни наранявания и операции, а понякога - и субарахноидален кръвоизлив хеморагичен инсулт. С цел предотвратяване на Вилебранд заболяване е необходимо да се изключи бракове между пациенти (включително, роднини ..), В присъствието на диагнозата - изключва НСПВС, антитромбоцитни лекарства, да се избегнат наранявания, просто следвайте препоръките на лекаря.