Хипофизната нанизъм

Терминът нанизъм (microsomia, нанозоми, нанизъм) широко определен брой патологични състояния, изразени в забавяне на растежа и физическото развитие от средната възраст, пол, раса и норма на населението. Dwarfism може да бъде независим генетично заболяване или симптом на редица ендокринната и не ендокринни заболявания. 

Разграничаване нанизъм пропорционална и непропорционална физика. В групата на заболявания пропорционално тяло включва хипофизата nanizm- микседем (thyrogenous) nanizm- надбъбречната нанизъм когато адреногенитален sindrome- нанизъм, свързана с лезии на тимуса zhelezy- инфантилен нанизъм, развиващи се под влиянието на външни фактори (хранителен дефицит или токсичност) - нанизъм, свързани с преждевременно пубертета и ранно приключване на растежа зони. Dwarfism непропорционално конституция, представени от следните форми: рахитичен, hondrodistroficheskoy, когато нанизъм остеогенезис имперфекта (вроден крехки кости). От нанизъм случаи трябва да бъдат разграничени семейство (конституционна) форма на спиране на растежа, които се считат за вариант на физическото развитие на индивида и не патология.

Хипофизата нанизъм - клиничен синдром, причинен от абсолютна или относителна недостатъчност на растежен хипофизен хормон (дефицит на растежен хормон или чувствителност увредена тъкан към него). Хипофизата нанизъм се случва в дадена популация при честота от 01:15 -1 000 20 000, малко по-често при мъжете.

Причините за хипофизната нанизъм

Дефицит на растежен хормон в основата на хипофизата нанизъм, може да се дължи на трите групи причини: вроден дефицит на растежен хормон (GH) закупени giposomatotropnym състояние и устойчивост на периферните тъкани към ефектите на растежен хормон.

Вроден дефицит на соматотропин може да бъде свързано с генетичният дефект (мутацията на гена на растежен хормон, генна мутация рецептор somatoliberin и др.) Или аномалии на хипоталамо-хипофизната система (аненцефалия, вродена аплазия, хипоплазия или ектопия хипофизата).

Придобитата хипофизата нанизъм развива в тумори на региона на хипоталамо-хипофизната (краниофарингиом, хамартом, неврофиброма, germinomas, хипофизна аденом) Или други тумори на мозъка (например глиом на зрителния хиазма). В някои случаи може да доведе хипофизната нанизъм травматично увреждане на мозъка, родова травма, CNS (вирусни, бактериални, възпаление на мозъка и менингит), Автоимунен хипофизити вредата от стеблата на хипофизната по време на операция, хидроцефалия, хипофизната съдов аневризъм и т. г. хипофизата нанизъм може да бъде свързан с токсични ефекти от химиотерапия или радиация (когато левкемия, ретинобластом, Трансплантация на костен мозък и т.н. г.).

Хипофизно нанизъм поради нечувствителност на целеви тъкани на дефицит на растежен хормон може да се развие в GH рецептори отсъствие на биологичната активност на хормона на растежа, устойчивост на инсулин растежен фактор 1.

Заедно с изолиран дефицит на растежен хормон, с хипофизната нанизъм могат да бъдат маркирани намаляване на синтеза на други хипофизни хормони: гонадотропини, TSH, АСТН, което е придружено от липса на функция на съответните периферни жлезите с вътрешна секреция (пол, на щитовидната жлеза, надбъбречните жлези), които също влияе на растежа и физическото развитие. В този случай ендокринология каже pangipopituitarnoy форма на нанизъм.

Симптомите на хипофизната нанизъм

Децата се раждат с нормална общо тегло и капацитет за растеж. за забавяне на растежа при вроден хипофизната нанизъм обикновено се забелязва от възрастта на 2-3 години в бъдещите увеличения. Темпът на растеж при деца с хипофизната нанизъм е на година (при скорост от - 7-8 см), 1,5-2 см. В мъжката растеж възрастен не надвишава 130 см, жени - 120 см тяло е пропорционална, но може да продължи и пропорции типични за детството ..

Кожата при пациенти с хипофизната нанизъм бледа, сух, набръчкана, с жълтеникав оттенък или мрамор, която се причинява от щитовидната недостатъчност. Цвят на косата често е фина, суха, крехък. Хипоплазия на лицевите кости на черепа води до наличието на малки черти на лицето ( "кукла лице"), прибиране на носа.

Разпределението на подкожна мазнина може да бъде различен - от недоразвитост на излишните мастни натрупвания на тип "Kushingoid" (гърдите, корема, бедрата). Маркирано скелетната забавяне на осификацията, лошо развитие на мускулната система, нарушено съзъбие. Поради недостатъчното развитие на ларинкса при възрастни с хипофизни джуджета деца остава висок тон на гласа. В съответствие с ниска височина и намаление на телесното тегло се наблюдава размери на вътрешните органи (splanhnomikriya). Често разкрита от хипофизната нанизъм брадикардия и хипотония.

Нарушаването на гонадотропните функция на хипофизата причинява забавяне и неадекватност на половото развитие (хипогонадизъм). В момчета с хипофизната нанизъм е налице липса на окосмяване по тялото на мъжки тип, хипоплазия на тестисите, cryptorchism, micropenis- момичета - аменорея, mikromastiya, матката хипоплазия и яйчник.

Интелектуалното развитие, когато хипофизната нанизъм обикновено са запазени. Може да изпитате психологически характеристики като негативизъм, с отбягване, намаляване на себе си, инфантилен поведение.

Ако има други оплаквания главоболие, повръщане, трябва да се подозира замъглено виждане, вътречерепен патология. Когато pangipopituitarnom нанизъм определени атрибути вторичен hypocorticoidism и хипотиреоидизъм.

Диагностика на хипофизната нанизъм

Критериите за диагностика на хипофизната недоразвитост са история на данни, физикален преглед, лабораторни или инструментален преглед.

Пациентите определят от абсолютния размер на тялото и скоростта на растеж дефицит - разликата между реалното нарастване на възрастта и пола на пациента и от средната законоустановена проценти в населението. Когато хипофизата дефицит растеж нанизъм е по-голяма от 2-3 квадратно отклонение.

Основната роля в диагнозата на хипофизата нанизъм принадлежи към определянето на базалните серумните нива на хормона на растежа, на циркадианния ритъм на секреция и резерви чрез стимулиране фон. Пациенти с хипофизната нанизъм първоначалното ниво на GH значително намалени по време на тестове с стимулиране на инсулин tireoliberinom, аргинин, и т.н. издига леко.

Рентгенография Sella разкрива неговата форма детството ( "изправен овал") и генерала (т.е.. Н. непълнолетни) обратно. Чрез увеличаване на размера на седло и наличието на калцификация области, на първо място, трябва да се мисли за тумора. Рентгенов на ставите на китките и ръцете да се определи радиационна ( "кост") възраст. Когато хипофизната нанизъм е значително забавяне на процесите на осификация на скелета.

За изясняване на нанизъм форма е необходимо да се проучи инсулин-подобен растежен фактор (соматомедин-С), TSH, LH, FSH, Т3, Т4, кортизол в плазмата и урината, антитела срещу тиреоглобулин, микрозомалната фракция thyrocytes и др. За да се премахне тумор лезията извършва CT (MRT) мозъка.

Когато хипофизната нанизъм пациент трябва да се консултирате с ендокринолог, гинеколог (жени), андрология (мъжки), невролог или неврохирург, офталмолог, генетик.

Лечението на хипофизата нанизъм

В малките деца, за да се избегнат грешки при диагностика за 6-12 месеца. изправи период, през който се обърне специално внимание на адекватно хранене, укрепване терапия, като витамини (А и D) и минерали (фосфор, калций). Липсата на динамиката на растеж и физическо развитие е основа за прехода към хормонална терапия.

В основата на патогенетична лечение на хипофизата нанизъм е заместителна терапия с растежен хормон, който се провежда периодично курсове (2-3 месеца. Със същите интервали). човешки растежен хормон се предписва на пациенти с доказан дефицит на ендогенен хормон и диференциация на скелета, на не повече от 13-14 години на показателите възраст. Лечението с растежен хормон извърши преди затварянето на растеж зони или до подходящи параметри на растеж.

При лечението на хипофизата нанизъм прилага анаболни стероиди (Nerobolum, Nerobolum, retabolil), които имат стимулиращ ефект върху нивото на ендогенен растежен хормон, синтеза на протеини и растеж. Лечение със стероиди продължава в продължение на няколко години с периодични лекарства за подмяна. Лечение на анаболни средства е препоръчително да се започне с 5-7 години. За да се стимулира функцията на половите жлези в ерата на 16-млади мъже, възложени хорионгонадотропин и ниски дози на андрогени, момичетата - малки дози естроген.

Впоследствие, след приключване на растежа зони, пациенти с хипофизната нанизъм в постоянен прием на половите хормони в зависимост от пола. Така жени, приемащи комбинирани estrogengestagennyh показано средства (не-ovlon, rigevidon, bisekurin и др.), Мъже - андрогени депо (Sustanon-250 testenat, Omnadren-250).

В хипотиреоидизъм целеви L-тироксин, tireoidin- в недостатъчност somatoliberin - analogi- в неговите синтетични адренокортикални хипофункция - глюкокортикостероиди.

Когато органичен патология на централната нервна система може да се наложи противовъзпалително, разделяне, дехидратация терапия. В случай на тумори на хипофизата демонстрира тяхната хирургично отстраняване, понякога - лъчетерапия.

Прогнози и превенция на хипофизната нанизъм

Когато хипофизната нанизъм, причинено от генетични фактори, прогноза е добро. Своевременното и рационално HRT позволява на пациентите да бъдат достатъчно развити физически, социално активни и способни. При избора на професия, не се препоръчва да се работи, за осигуряване на повишена физическа и нервно-психичното натоварване. При липса на подходящо лечение за пациентите остава малък ръст и физическа изостаналост. В случай на органичен мозъчни лезии прогноза се определя от основното заболяване и неговите динамиката на развитие. Пациенти с хипофизната недоразвитост са на живот диспансер ендокринолог и трябва да го посещават всеки 2-3 месеца.

Предотвратяване на хипофизната нанизъм е да се предотврати инфекции, физически и психически травми beremennyh- предотвратяване на вродени дефекти, neuroinfections, травма на главата, интоксикация при деца.