Синдром на Търнър

Съдържание

• доказателства
• диагностика
• лечение
• Синдром bonnevie-Улрих

синдром на Търнър (половите жлези дисгенезис) - състояние, при което има нарушения в развитието на половите жлези. провокира аномалии пол хромозомни.

синдром на Търнър, в съответствие с данните на медицинската статистика, открити в една от четирите милиона новородени момичета и се смята за един от най-честите хромозомни аномалии при жените. За първи път тази патология е описано в 1926.

доказателства

Първите признаци на развитието на половите жлези се наблюдават в ранните етапи на развитието на плода на ембриона. В процеса на разделяне на половите клетки на родителите е нарушение на несъответствието между половите хромозоми. Зародишът на такива нарушения получи само една Х-хромозома. В резултат на това той е бил непълен набор от хромозоми.

Липсата на каквито и да било промени в половото съзряване на яйчниците хромозома е счупен, което води до пълна липса на нормален пубертет или частично съзряване. В резултат на това момиче може да се развива безплодие.

Ако новороденото е маркиран синдром на Търнър, в повечето случаи има само много леки признаци на патология. Но понякога момичетата Присъстващите изразиха гръбната лимфедем краката и ръцете. Може да има и кожни гънки или лимфедем в задната част на врата. Детето има пациент изостаналост на гениталиите. Момичето все още няма яйчници. Също недоразвита матка.

Сред патологични признаци по време на този синдром може да възникне ALAR гънки на шията. Пациентите с твърде широк гръден кош и широко засадени обърнати зърна. Тези момичета са склонни да имат по-ниска височина от техните близки. Освен това, симптоми на това заболяване са понякога лимфните отоци задната ръцете и краката, нарушена форма на ушите, които често са изпъкнали и маркирани загуба на слуха, бавен растеж на косата.

По-рядко срещани симптоми в този случай са птоза, много ниска линия на окосмяване по задната част на врата, голяма част от пигментация невуси, много кратки четвърти метакарпални и метатарзални кости, специална форма на една ръка разстояние - те действат и имат къдрици на върха на пръстите си. може също явни хипоплазия ноктите и валгус отклонение на лакътната става.

Причини за възникване на синдром на Търнър, а понякога и провокират проява на определени сърдечни аномалии. Това може да бъде дроселна клапа на аортата, аортна коарктация. В резултат на това може да се развива с възрастта хипертония. и общи аномалии на развитие на бъбреците, стомашно-чревния тракт, както и хемангиоми. В някои случаи заболяването е придружено от кривогледство, слепота, птоза век. Търнър лечение синдром не позволява да се отървете от свързаните с тях заболявания.

Умствено развитие е нормално с такова заболяване. Но в много от пациентите намалява някои перцептивни възможности. Друг важен признак на този синдром е преждевременно стареене, първите признаци на което може да се наблюдава още юношеството.

половите жлези дисгенезис (Заместващите двустранни яйчниците строма влакнести нишки, с не развиващите зародишни клетки) се среща в приблизително 90% от пациентите. В резултат на това момичетата в юношеските си години не увеличават рак на гърдата, е налице аменорея. Въпреки това, около 10% от момичетата там спонтанен менархе. В много редки случаи, жени със синдром на Търнър е белязана плодородие. Като правило, те са безплодни. Класификация на половите жлези дисгенезис могат да се използват в зависимост от конкретните прояви на заболяването. пусна своя типичен, износен и смесен форма.

диагностика

синдром на Търнър в новородени момичета, които предполагат лимфедем или крило се сгъва по врата. Ако няма такива функции, а след това със съмнение за наличието на това заболяване може да се появи по-късно като закърняване, аменорея, а при липса на пубертет. кариотип Тя ви позволява да потвърди или опровергае такава диагноза. Като цяло, диагнозата позволява присъствието на клинична картина, характерни за това заболяване.

За да се открият вродени дефекти на сърцето, проведени MRI или ехокардиография. Също така, проведено някои специално изследване, по-специално, цитогенетичен проучване. Кръв анализ за развитието на zaboelvaniya демонстрира намаляване на естроген и при същите високи нива на хормони хипофиза. Когато рентгенов преглед често се определя остеопороза, както и патология развитие на скелета. Освен това, в процеса на диагностика и проверка се извършва с цел идентифициране на свързаните с него заболявания.

Също така в съвременната медицина се практикува скрининг тест, което даде възможност да се запознаят с риска от развитие на плода синдром на Търнър.

лечение

За съжаление, специалната обработка на генетично заболяване, не съществува. синдром на Turner се третира чрез прилагане на корекция закърняване и активиране на появата на пациента вторични полови характеристики. ако синдром на Търнър явна тежка нисък ръст, лекарят след щателно диагноза предписва лечение с рекомбинантен човешки растежен хормон. Хормоните прилагат подкожно всеки ден.

Доктор адекватно оценка на състоянието на пациента, когато тя достига до юношеството. А произнася отсъствие на вторични полови белези понякога се дефинира дори на снимката. Когато тя се обръща на възраст от 12-13, лекуващият лекар предписва субституиращо лечение с естроген. С тази цел конюгирани естрогени или микронизиран естрадиол. В непосредствена близост до развитието на вторични полови белези едно момиче, трябва редовно да се използват орални контрацептиви, които съдържат прогестин. Лечението с растежен хормон и полови хормони практикува до периода, когато растеж затворена зона. Правилното лечение на синдром на Търнър дава възможност да се осигури нормалното развитие на скелета и оптимална плътност на костите. Важно е да се постигне, че признаци на този синдром не е изразено честите фрактури на костите и остеопороза.

Причини за възникване на синдром на Търнър често провокира проява на патологии и други системи. Много често страдат от сърдечно-съдовата система. Понякога в такива случаи да изискват хирургично лечение. Хирургично лечение се практикува, ако се диагностицира коарктация на аортата. Понякога с някои сърдечни дефекти практикува само динамичен мониторинг.

Когато други болести, свързани с предприемане на необходимите мерки. Например, ако един пациент с диагноза лимфедем, е препоръчително да се носят компресия чорапи.

Когато синдром на Търнър пациент може да живее почти цял живот. Но раждането обикновено е в такъв случай е невъзможно.

Синдром Bonnevie-Улрих

Синдром Bonnevie-Улрих Тя се определя като вариант синдром на Търнър. То се проявява като следствие от многобройните дефекти на развитието на плода. Има два вида синдром. Симетричната формата на двустранно ендокринната генезис - е комбинация от синдром Bonnevie-Ulrich и синдром на Търнър. Едностранна асиметрична форма се определя като простите синдром Bonnevie-Ullrich, която също се нарича синдром "множество аборти".

Когато проява на този синдром трябва да се подпише, че е присъствието на крилото се сгъва по врата. Освен това, пациентът се наблюдава dysmorphia лицево-челюстната тип пареза и парализа на моторните нерви, деформация предсърдие, лимфен оток краката и ръцете, вродена дислокация на бедрото. Има дефекти, както в синдром на Търнър, може да има редица малформации на сърцето, кръвоносните съдове и др симптоматично лечение се извършва. Обикновено се налага хирургическа, свързани с корекция на вродени аномалии в развитието.